Ένα κλειδί για την ανίχνευση εγκεφαλικών παθήσεων σε αρχικά στάδια – Galaksias Portal News

Σύνταξη-επιμέλεια: Στέλιος Βασιλούδης

Η θεραπεία της νόσου του Πάρκινσον, της Χάντινγκτον, της Πλαγίας Μυατροφικής Σκλήρυνσης (ALS) και άλλων παθήσεων του εγκεφάλου εξαρτάται από την αξιόπιστη ανίχνευση τους – ειδικά σε εκείνους που δεν γνωρίζουν καν ότι διατρέχουν κίνδυνο. Ένα καινοτόμο τεστ γρατζουνίσματος – μυρίσματος (scratch and sniff test) μπορεί να βοηθήσει.

ΔΙΑΦΗΜΙΣΤΙΚΟΣ ΧΩΡΟΣ

Νωρίτερα φέτος, η έρευνα για τη νόσο του Πάρκινσον (PD) εισήλθε σε μια νέα εποχή όταν το Ίδρυμα Michael J. Fox ανακοίνωσε μια σημαντική επιστημονική ανακάλυψη – αυτή ενός βιοδείκτη για την νόσο. Αυτό σημαίνει ότι, για πρώτη φορά, μπορούμε τώρα να εντοπίσουμε τα πιο πρώιμα σημάδια της νόσου σε ασθενείς με Πάρκινσον.

Αυτή η πολυαναμενόμενη νέα διαδικασία ονομάζεται «δοκιμασία ενίσχυσης διασποράς άλφα-συνουκλεΐνης» (SAA) και είναι ικανή να ανιχνεύσει τη λανθασμένη αναδίπλωση της άλφα-συνουκλεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό – την παράξενη πρωτεΐνη που συνδέεται σαφώς με τη νόσο του Πάρκινσον. Διαχωρίζει, με εκπληκτική εξειδίκευση 90%, όσους έχουν ενδείξεις παθολογίας PD στα κύτταρά τους από εκείνους που δεν έχουν. Το κάνει ακόμη και πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων, όπως ακριβώς ο τρόπος με τον οποίο η υψηλή αρτηριακή πίεση ή τα επίπεδα χοληστερίνης χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση του καρδιαγγειακού κινδύνου, πολύ πριν ένα καρδιακό επεισόδιο προσγειώσει κάποιον στα επείγοντα.

ΔΙΑΦΗΜΙΣΤΙΚΟΣ ΧΩΡΟΣ

Θα ήταν δύσκολο να υποεκτιμηθούν οι επιπτώσεις αυτής της εξέλιξης για τα άτομα που ζουν με δυσλειτουργία της άλφα-συνουκλεΐνης. Πρώτον, δεν είχαμε ποτέ τρόπο να μάθουμε ποιοι είναι αυτοί οι άνθρωποι – δηλαδή μέχρι τη στιγμή της διάγνωσης, οπότε η βλάβη στα εγκεφαλικά κύτταρα είχε ήδη ξεκινήσει. Όσο για την ίδια τη διάγνωση, η οποία για τους περισσότερους ανθρώπους έρχεται ως «κεραυνός εν αίθρια», ήταν πάντα απογοητευτικά υποκειμενική και βασιζόταν ουσιαστικά στη γνώμη ενός γιατρού μετά από μια σύντομη επίσκεψη στο ιατρείο – όχι πολύ χρήσιμη για την παροχή ιατρικής περίθαλψης, πόσο μάλλον για βιοιατρική ανάπτυξη φαρμάκων.

Το νέο τεστ SAA έχει ήδη ενσωματωθεί σε δοκιμές φαρμάκων ως το πρώτο μέτρο που μπορεί να προσδιορίσει αντικειμενικά τους ανθρώπους με την βιολογική διαταραχή που αποτελούν τον στόχο της θεραπείας – προσφέροντας στους κατασκευαστές φαρμάκων αυξημένη διασφάλιση ότι δοκιμάζουν πειραματικές θεραπείες στους σωστούς πληθυσμούς. Για τις βιοφαρμακευτικές εταιρείες που σταθμίζουν την απόφαση να εισέλθουν ή να παραμείνουν στον χώρο των νευρολογικών ασθενειών υψηλού (οικονομικού) κινδύνου, αυτό αλλάζει εμφανώς την πρόταση αξίας της επένδυσης. Το 2024, θα δούμε μια αύξηση πιθανών νέων φαρμάκων που θα μπαίνουν στη γραμμή παραγωγής και θα προχωρούν στην πορεία τους προς τα ράφια των φαρμακείων.

Αυτό που είναι εξίσου αξιοσημείωτο είναι το πώς επιτεύχθηκε η σημαντική ανακάλυψη της SAA. Η αναζήτηση του βιοδείκτη απαιτούσε την εύρεση και τη μελέτη «ψύλλων στα άχυρα»: άτομα χωρίς παραδοσιακά συμπτώματα PD που άθελά τους ζουν με αυξημένο κίνδυνο για τη νόσο. Ήταν κρίσιμο να καταλάβουν οι ερευνητές ποια βιολογία τους ξεχώριζε από αυτούς που δεν πάσχουν από Πάρκινσον. Όμως πώς μπορεί να βρεί κανείς κάποιον που δεν ξέρει ότι τον αναζητούν;

Όπως αποδεικνύεται, η διαταραχή της λειτουργίας της όσφρησης είναι ένας εκπληκτικά καλός προγνωστικός παράγοντας εγκεφαλικής νόσου (δεν μιλάμε για τη βραχυπρόθεσμη απώλεια όσφρησης που σχετίζεται με τον Covid-19, αλλά για σημαντική και διαρκή απώλεια όσφρησης που επιμένει επι χρόνια.) Εδώ και λίγο καιρό, οι ερευνητές γνωρίζουν τη σχέση μεταξύ απώλειας όσφρησης και νευροεκφύλισης, ειδικά με την παρουσία ορισμένων άλλων παραγόντων κινδύνου, όπως η διάγνωση διαταραχής συμπεριφοράς ύπνου REM (RBD). Η έρευνα δείχνει ότι οι μισοί από αυτούς που είναι άνω των 60 ετών ζουν με κάποιο βαθμό απώλειας όσφρησης, ωστόσο η πλειοψηφία δεν το αντιλαμβάνεται μέχρι να υποβληθεί σε εξέταση. Αν το  συνδυάσει κανείς με το γεγονός ότι όλες οι κύριες ασθένειες του εγκεφάλου – Αλτσχάιμερ, Πάρκινσον, ALS, Χάντινγκτον – σχετίζονται με κάποια απώλεια όσφρησης, αυτό είναι εκπληκτικό.

Η μεγάλης κλίμακας μελέτη παρατήρησης του Ιδρύματος Michael J. Fox για τη νόσο του Πάρκινσον είχε ως στόχο να χρησιμοποιήσει την κακή όσφρηση ως ένα από τα κριτήριά της για την εύρεση και καταγραφή ατόμων που βρίσκονται σε κίνδυνο νευροεκφυλιστικής νόσου (Θα πρέπει να σημειωθεί ότι, για αυτήν την ομάδα κινδύνου, δεν είναι ακόμα σαφές εάν ή πότε μπορεί να εμφανιστεί τελικά η ασθένεια.) Η εξαιρετικά εξελιγμένη συσκευή προσυμπτωματικού ελέγχου που χρησιμοποιείται; Ένα ταπεινό τεστ scratch and sniff, που βέβαια έχει επικυρωθεί επιστημονικά.

Μέχρι να ανιχνευθεί ο βιοδείκτης SAA, η μειωμένη όσφρηση δεν θα μπορούσε να συνδεθεί αντικειμενικά με την παρουσία της υποκείμενης βιολογικής διαταραχής της νόσου του Πάρκινσον. Όμως τώρα οι ερευνητές μπορούν να αναφέρουν ότι το τεστ διέγνωσε με ακρίβεια ασθένεια στο 99% των ατόμων με κακή όσφρηση καθώς και τη λεγόμενη σποραδική νόσο του Πάρκινσον (που εμφανίζεται σε άτομα χωρίς γενετική μετάλλαξη).

Το 2024, θα αρχίσουμε να βλέπουμε μια μεγάλη αλλαγή στις δυνατότητες σχετικά με τον προσυμπτωματικό έλεγχο και την πρόβλεψη της Πάρκινσον και πολύ πιθανόν, άλλων ασθενειών της γήρανσης. Ένα ετήσιο τεστ scratch-and-sniff μπορεί σύντομα να γίνει τόσο συνηθισμένο όσο η μαστογραφία ή η κολονοσκόπηση. Το 2024, με ευρεία υιοθέτηση, αυτός ο απλός, φθηνός και προσβάσιμος μηχανισμός θα αλλάξει ριζικά το τοπίο του τι είναι δυνατό στην έρευνα και τη θεραπεία της νόσου του Πάρκινσον.

Πηγή: WIRED