Μωρό γεννήθηκε με αυτί στο μάγουλό του λόγω σπάνιου συνδρόμου που εμφανίζεται μόνο σε 1 στα 25.000 άτομα (pics)
Ένα αγοράκι γεννήθηκε με το δεξί αυτί του στο μάγουλό του, εξαιτίας ενός σπάνιου συνδρόμου που εμφανίζεται μόνο σε 1 στα 25.000 άτομα.
Ο Βίνι Τζέιμς, ο οποίος τώρα είναι τεσσάρων μηνών, διαγνώστηκε με το Σύνδρομο Γκόλντενχαρ – μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση που μπορεί να προκαλέσει ανώμαλη ανάπτυξη των ματιών, των αυτιών και της σπονδυλικής στήλης.
Εκτός από το εκτοπισμένο αυτί του, ο Βίνι γεννήθηκε και χωρίς το δεξί του μάτι, ενώ παρουσίασε και αναπνευστικές δυσκολίες.
Οι γονείς του, η 25χρονη Γκρέις και ο 26χρονος Ρις Τζέιμς από το Μπρίντζεντ της Μ. Βρετανίας, έζησαν μια φυσιολογική εγκυμοσύνη και πληροφορήθηκαν για την κατάσταση του γιου τους μόνο όταν οι γιατροί τον μετέφεραν επειγόντως στην εντατική λίγο μετά τη γέννησή του.
Ο κ. Τζέιμς, ιδιοκτήτης επιχείρησης, θυμάται το άγχος και κατόπιν το σοκ που βίωσε μετά τη γέννηση του Βίνι στις 9 Νοεμβρίου της προηγούμενης χρονιάς.
«Όταν γέννησε η Γκρέις, ο μικρός δεν ανέπνεε, οπότε τον πήγαν γρήγορα σε ένα τραπέζι, κι εγώ δεν ήξερα τι να κάνω· μπήκα στην τουαλέτα και άρχισα να προσεύχομαι», είπε.
«Μετά παρατήρησα ένα μικρό αυτί στο δεξί του μάγουλο· δεν ήξερα τι είχε συμβεί – ήμουν πραγματικά σοκαρισμένος εκείνη τη στιγμή».
Ο κ. Τζέιμς πρόσθεσε: «Δεν ξέραμε τι ήταν, μείναμε πραγματικά έκπληκτοι και δεν είχαμε καμία προετοιμασία. Καθόμασταν εκεί, μπερδεμένοι και εξαντλημένοι».
Τελικά οι γιατροί διέγνωσαν ότι πάσχει από το Σύνδρομο Γκόλντενχαρ, ένα σπάνιο και όχι πλήρως κατανοητό συγγενές ελάττωμα.
Ο Βίνι έμεινε στο νοσοκομείο 65 ημέρες· κατά τη διάρκειά τους, οι γιατροί αναγκάστηκαν να τον οδηγήσουν εσπευσμένα στο χειρουργείο όταν σταμάτησε να αναπνέει.
Ο κ. Τζέιμς θυμάται πώς, όταν ο Βίνι ήταν μόλις ενάμιση μηνός, έπρεπε να υποβληθεί σε τραχειοστομία – μια διαδικασία όπου οι γιατροί ανοίγουν οπή στην τραχεία και εισάγουν σωλήνα ώστε να βοηθήσουν τον ασθενή να αναπνέει.
Παρότι σημειώνει πρόοδο, η τραχειοστομία του Βίνι χρειάζεται ακόμη αναρρόφηση αρκετές φορές τη μέρα, ενώ παραμένει πιο ευάλωτος σε ασθένειες και λοιμώξεις.
Έκτοτε έχει υποστεί δύο λοιμώξεις στο στήθος, αφότου πήρε εξιτήριο.
Πλέον, ο Βίνι βρίσκεται υπό παρακολούθηση νοσοκομειακών γιατρών στο Λονδίνο και έχει ξεκινήσει τη διαδικασία για την τοποθέτηση τεχνητού ματιού.
Θα χρειαστεί επίσης χειρουργική επέμβαση τα επόμενα χρόνια για να μετακινηθεί το αυτί του στη σωστή θέση.
Οι γονείς του αναγκάζονται να ταξιδεύουν από το Μπρίντγκεντ στο Λονδίνο κάθε δύο εβδομάδες για τα ιατρικά ραντεβού του, λέγοντας πως τα έξοδα μετακίνησης και διαβίωσης έχουν γίνει δυσβάσταχτα.
Δημιουργήθηκε μια σελίδα GoFundMe για να στηρίξει την οικογένεια με αυτά τα έξοδα και μέχρι στιγμής έχουν συγκεντρωθεί 4.900 στερλίνες, κάτι που ο κ. Τζέιμς χαρακτήρισε «ανακούφιση».
«Δεν μπορώ καν να περιγράψω με λόγια πόσο πολύ θα μας βοηθήσει αυτό», πρόσθεσε ο κ. Τζέιμς.
«Λέμε ότι η ψυχή είναι πιο σημαντική από τα χαρακτηριστικά του προσώπου, αλλά για την ποιότητα της ζωής του θα μετρήσει».
Το Σύνδρομο Γκόλντενχαρ δεν αποτελεί μια μεμονωμένη πάθηση, αλλά έναν όρο-«ομπρέλα» για μια σειρά ανωμαλιών στα οστά που επηρεάζουν το πρόσωπο και, κάποιες φορές, τους σπονδύλους στον αυχένα και στην πλάτη.
Στα κοινά σημάδια περιλαμβάνονται η έλλειψη ή η δυσμορφία αυτιών, ένα στόμα μεγαλύτερο από τη μία πλευρά, οι σπόνδυλοι που είτε λείπουν είτε έχουν συνενωθεί, καθώς και η απουσία ματιών.
Κάποια μωρά, όπως ο Βίνι, έχουν επίσης δυσκολίες στην αναπνοή και χρειάζονται χειρουργική επέμβαση λίγο μετά τη γέννηση.
Σύμφωνα με μελέτες, το Σύνδρομο Γκόλντενχαρ επηρεάζει περίπου 1 στα 25.000 μωρά. Δεν είναι κληρονομικό και οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακόμη τον λόγο που συμβαίνει.
Η κ. Τζέιμς, που στο παρελθόν εργαζόταν ως υπάλληλος υποδοχής, είναι τώρα είναι απασχολημένη πλήρως με τη φροντίδα του γιού της.
Παρά όλες τις δυσκολίες, οι γονείς του Βίνι διατηρούν θετική στάση. «Είμαστε ακόμα καινούργιοι σε όλο αυτό, αλλά μάθαμε να προσαρμοζόμαστε στην κατάσταση και να τη χρησιμοποιούμε θετικά, ώστε να ευαισθητοποιήσουμε τον κόσμο για όσους πάσχουν από αναπηρίες», είπε ο κ. Τζέιμς.
«Θέλουμε να ενθαρρύνουμε τους ανθρώπους να επικοινωνούν μαζί μας, αν νιώθουν ότι δυσκολεύονται – θα χαιρόμασταν πολύ να μιλήσουμε με τον κόσμο, να τους πούμε πώς εμείς προχωρήσαμε σε αυτό το ταξίδι και να τους δώσουμε συμβουλές».
Τι είναι το σύνδρομο Γκόλντενχαρ
Το σύνδρομο Γκόλντενχαρ είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του προσώπου και συχνά της σπονδυλικής στήλης.
Παρατηρείται ατελής σχηματισμός αυτιών, ματιών, γνάθου ή σπονδύλων, ενώ μπορεί να εμφανιστούν δυσκολίες στην αναπνοή. Η ακριβής αιτία παραμένει άγνωστη, ωστόσο το σύνδρομο δεν θεωρείται κληρονομικό.
Η διάγνωση γίνεται με κλινική εξέταση και απεικονιστικές μεθόδους, όπως ακτινογραφία ή αξονική τομογραφία. Οι θεραπείες περιλαμβάνουν χειρουργικές επεμβάσεις αποκατάστασης προσώπου, τεχνητά μάτια ή ακουστικά βοηθήματα, ανάλογα με τις βλάβες
Η έγκαιρη παρέμβαση μέσω ομάδας ειδικών (παιδιάτρων, ωτορινολαρυγγολόγων, πλαστικών χειρουργών) βελτιώνει την αντιμετώπιση των προκλήσεων. Απαραίτητη είναι η ψυχολογική υποστήριξη παιδιών και οικογενειών.
Το σύνδρομο επηρεάζει περίπου 1 ανά 25.000 γεννήσεις. Η κατανόησή του βοηθά στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Παρότι ο βαθμός σοβαρότητας διαφέρει, η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να κάνει μεγάλη διαφορά.
Η σωστή ιατρική παρακολούθηση και η στενή συνεργασία με διάφορες ιατρικές ειδικότητες αποτελούν κλειδί για την κατάλληλη θεραπεία και υποστήριξη.
Αναπαραγωγή άρθου από εδώ
